Aplicaciones clínicas – Enfermedad de células falciformes (SCD)

La enfermedad de células falciformes es un trastorno que afecta a los glóbulos rojos, normalmente los glóbulos rojos son redondos y flexibles para que puedan viajar libremente a través de los vasos sanguíneos estrechos. La molécula de hemoglobina en el glóbulo rojo, que se usa para transportar oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo, tiene dos partes: una alfa y una beta. Los pacientes con enfermedad de células falciformes tienen una mutación en un gen del cromosoma 11 que codifica la subunidad beta de la proteína hemoglobina. Como resultado, las moléculas de hemoglobina no se forman correctamente, lo que hace que los glóbulos rojos sean rígidos y tengan una forma cóncava (como una hoz que se usa para cortar el trigo). Estas células de forma irregular se atascan en los vasos sanguíneos, especialmente en las curvas y bifurcaciones, y son incapaces de transportar el oxígeno con eficacia, causando dolor y daño a los órganos.

Figura 1: Morfología de células falciformes.

La enfermedad de células falciformes se hereda en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño no heredará la enfermedad a menos que ambos padres transmitan una copia defectuosa del gen. Las personas que heredan una buena copia del gen y una copia mutada son portadoras. Son clínicamente normales, pero aún pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

padres sca

Figura 2: probabilidad de anemia de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es mucho más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. También se ve en personas de América del Sur y Central, el Caribe y el Medio Oriente. La alta prevalencia del gen defectuoso en estas regiones puede deberse al hecho de que los portadores de una mutación en la subunidad beta de la hemoglobina son más resistentes a la malaria .

♦  Alto riesgo

♦  Riesgo medio

♦  Bajo Riesgo

♦  Muy bajo riesgo

♦  Sin Riesgo

Figura 3: Distribución mundial de anemia de células falciformes.

La enfermedad de células falciformes evita que el oxígeno llegue a los órganos importantes, sin oxígeno, las células que forman estos órganos comenzarán a morir. Por ejemplo, el bazo a menudo se destruye en estos pacientes, lo que ocasiona cierta pérdida de la función inmunológica. Como resultado, estos pacientes a menudo experimentan infecciones frecuentes. Los glóbulos rojos de los pacientes con enfermedad de células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos sanos (10-20 días en comparación con los 120 días), como resultado, las personas con este trastorno a menudo tienen un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). ), por lo que esta enfermedad se conoce comúnmente como anemia de células falciformes. Cuando los glóbulos rojos con forma de hoz se atascan en los vasos sanguíneos, esto puede causar episodios de dolor llamados crisis, otros síntomas incluyen: retraso en el crecimiento, accidentes cerebrovascularese ictericia (tono amarillento en la piel y los ojos debido a daño hepático). En el pasado, las personas con enfermedad de células falciformes a menudo morían entre los 20 y los 40 años. Gracias a una mejor atención, las personas ahora pueden vivir hasta los 50 años o más.

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar con un simple análisis de sangre. Los bebés y niños pequeños con enfermedad de células falciformes deben tomar una dosis diaria de penicilina para prevenir infecciones potencialmente mortales. Los pacientes también toman ácido fólico, que ayuda a construir nuevos glóbulos rojos. También se recomienda a las personas con enfermedad de células falciformes que descansen lo suficiente, beban mucha agua y eviten demasiada actividad física. Las transfusiones de sangre que proporcionan a un paciente glóbulos rojos sanos son un tratamiento común. Las personas con casos más graves de la enfermedad pueden ser tratadas con un trasplante de médula ósea. Este procedimiento proporciona al paciente los glóbulos rojos sanos de un donante, idealmente de un hermano.

El ictus isquémico se producirá en más del 10% de los niños con enfermedad de células falciformes (ECF) a la edad de 20 años. El Doppler transcraneal (TCD) se utiliza para evaluar la hemodinámica arterial cerebral y desempeña un papel importante en la detección y el pronóstico de la enfermedad de células falciformes pacientes Los ensayos de prevención del accidente cerebrovascular en la anemia de células falciformes (STOP ensayos I y II) utilizaron el TCD para detectar e identificar a los pacientes con SCD con mayor riesgo de accidente cerebrovascular isquémico. La arteria cerebral (pMCA) tiene el mayor riesgo de accidente cerebrovascular Una vez que estos pacientes se identificaron, confirmaron y trataron con una transfusión profiláctica de sangre, el ensayo STOP muestra una reducción de más del 90% en el riesgo de accidente cerebrovascular para estos pacientes.

Las pautas establecen que se debe realizar un examen de TCD una o dos veces al año para un paciente con SCD a partir de los 2 años de edad. Si la velocidad de flujo media en el dICA y pMCA es más de 200 cm / s en dos exámenes consecutivos, indicará un alto riesgo de accidente cerebrovascular y el paciente será tratado con una transfusión de sangre profiláctica.

Digi-Lite TCD es un método no invasivo, fácil de usar, repetible, portátil y rentable para la detección de pacientes con SCD, es el método común y popular para la aplicación de SCD en todo el mundo.